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Qu'est-ce que le test génétique de grossesse ?
Au cours des neuf prochains mois, attendez-vous à de nombreuses visites chez le médecin, attendez-vous également à ce que votre médecin vous recommande certains tests. Les examens et tests prénataux sont cruciaux pour la santé de votre bébé en pleine croissance et du vôtre. Il y a certains tests que vous devez passer et d'autres qui sont facultatifs. La plupart d'entre eux, heureusement, sont rapides et indolores.La première chose que vous devez faire est de discuter avec votre médecin de la planification des tests qui correspondent vraiment à vos besoins. Encore une fois, certains de ces tests sont de routine et font partie de votre examen prénatal. Mais il y en a d'autres que vous ne pouvez prendre que si votre médecin pense qu'ils seraient utiles dans votre situation particulière et si vous acceptez de vouloir subir un test.Qu'est-ce que le test génétique de grossesse exactement ? Il s'agit d'une série de tests ou d'évaluations effectués pendant votre grossesse et ils peuvent vous permettre d'examiner de plus près votre santé et celle de votre bébé. Les méthodes pour réaliser ces tests sont variées : prise de sang, prélèvements vaginaux, tests génétiques invasifs, échographies.Certains tests vérifieront votre bébé, pour évaluer s'il a un problème de santé pendant qu'il est dans l'utérus. D'autres peuvent vérifier l'ADN de votre bébé pour les maladies génétiques. Il existe des tests que vous pouvez effectuer avant de tomber enceinte, pour vérifier vos gènes ou ceux de votre partenaire afin de montrer les chances que votre bébé ait une maladie génétique.
Il existe deux principaux types de tests génétiques de grossesse ou prénataux.
1. Tests de dépistage prénatal
Ce type de tests peut vous indiquer les chances que votre fœtus souffre d'une maladie génétique comme l'aneuploïdie (une maladie dans laquelle il manque ou des chromosomes supplémentaires) et d'autres troubles supplémentaires.
2. Tests de diagnostic prénatal
Ces tests peuvent en fait dire si votre fœtus a certains troubles génétiques. Ils sont effectués sur des cellules du fœtus ou du placenta. Les procédures de ces tests sont invasives, les cellules sont obtenues par amniocentèse (elles prélèvent une petite quantité de liquide amniotique en insérant une aiguille très fine sur l'estomac en utilisant une échographie pour guider la procédure) ou par prélèvement de villosités choriales (CVS) (elles prélever un échantillon de tissu de votre placenta).
Les tests génétiques de dépistage prénatal comprennent deux types de tests différents.
1. Contrôle des transporteurs
Ce type de test est effectué auprès des futurs parents. Cela se fait en prélevant un échantillon de sang ou de tissu prélevé à l'intérieur de la joue. Le but de ces tests est de savoir si l'un des parents est porteur d'un gène de certaines maladies héréditaires. Elle peut être pratiquée avant ou pendant la grossesse.Les types de troubles les plus courants sont :
2. Tests génétiques de dépistage prénatal
Ces tests peuvent dépister votre fœtus pour l'aneuploïdie, les anomalies du tube neural (qui sont des anomalies du cerveau et de la colonne vertébrale) et pour certaines anomalies du cœur, de l'abdomen et des traits du visage. Ils sont effectués par prélèvement sanguin ou par les résultats d'une échographie.
La chronologie des tests génétiques de grossesse
Vous pourriez passer des tests très tôt dans votre grossesse, dès votre premier trimestre. Ce test vous assurera que tout va bien pendant votre grossesse et que vous et votre bébé êtes en bonne santé. Certains de ces tests font partie de vos soins prénatals et d'autres sont facultatifs. Vous ne pouvez les prendre que si le médecin vous les recommande et si vous êtes d'accord.Vous pouvez commencer par le test de dépistage des porteurs. Après avoir discuté de cette option avec votre partenaire et avec le médecin, vous pouvez décider d'évaluer la possibilité que l'un de vous soit porteur d'une maladie héréditaire. Cela se fait en prélevant du sang sur vous deux.
Tests génétiques au premier trimestre
Dans le cadre de vos soins prénatals de routine, vous devrez passer une échographie, qui serait la première chance de voir votre bébé pendant que le médecin prend toutes les mesures nécessaires pour s'assurer que tout va bien avec votre bosse.Vous devrez également faire un test d'urine, en fait, votre urine sera testée tout au long de votre grossesse car c'est grâce à cela que votre médecin peut être sûr que vous êtes en bonne santé et avoir une idée de la façon dont votre grossesse se déroule.Un test sanguin de diagnostic est également nécessaire afin que votre médecin puisse évaluer vos caractéristiques sanguines et découvrir si vous souffrez de troubles médicaux qui pourraient affecter la santé de votre bébé et la vôtre. Ce test sanguin recherche : Une formule sanguine complète, pour comptabiliser le nombre de différents types de cellules dans votre sang. Groupe sanguin pour connaître votre facteur Rh. Il recherche également la rubéole, l'hépatite B et C, les MST, le VIH et la tuberculose.
Écran séquentiel
Ces tests de dépistage sont proposés à toutes les femmes enceintes, mais ils sont facultatifs, vous ne les passez que si vous êtes d'accord. Les médecins ont effectué ce test génétique entre la semaine 10 et la semaine 13, il s'agit d'un mélange de tests sanguins et d'échographies et ils testent votre bébé pour voir s'il présente un risque de trisomie 21, de trisomie 18 et de problèmes de colonne vertébrale et de cerveau.La projection comprend :
Les résultats de ces tests de dépistage génétique sont analysés en tenant compte de votre âge et d'autres conditions pertinentes.
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Dépistage prénatal d'ADN acellulaire
Le dépistage ADN acellulaire ou test prénatal non invasif (NIPT) est un test génétique effectué après vos 9 semaines de grossesse. Il est recommandé aux femmes présentant un risque élevé d'accoucher d'un bébé présentant une anomalie chromosomique comme le syndrome de Down. Il se trouve qu'une partie de l'ADN de votre bébé se retrouve dans votre sang, alors ils prélèvent un échantillon et cet échantillon est analysé par un laboratoire.Les résultats sont précis à 99% avec ce test pour détecter le syndrome de Down, mais n'oubliez pas qu'il s'agit d'un test de dépistage si vous voulez une réponse définitive, vous aurez besoin d'un test de diagnostic comme un CVS ou une amniocentèse.
Prélèvement de villosités choriales (CVS)
Il s'agit d'un test de diagnostic génétique effectué par un processus invasif où ils effectuent une biopsie du placenta de la future maman. Cela implique d'insérer une aiguille dans l'abdomen ou un cathéter dans le col de l'utérus, c'est ainsi qu'ils obtiennent un échantillon. Étant donné qu'il existe un faible risque de fausse couche, il n'est effectué que sur des femmes à risque très élevé sur la base des résultats des tests de dépistage.
Tests génétiques au deuxième trimestre
Au cours de ce trimestre, votre médecin pourrait vous proposer ce test génétique. Ils sont une chance de glaner comment va votre bébé jusqu'à présent.
Quad test sérique maternel
Le test quad est un dépistage à plusieurs marqueurs et c'est la première partie de votre test génétique du deuxième trimestre. Vous le complétez avec une échographie. Il recherche certaines protéines dans votre sang qui, à des niveaux anormaux, pourraient indiquer que votre bébé risque de naître avec un trouble chromosomique.Le test quad mesure les niveaux de :
Si vous n'avez pas fait le dépistage séquentiel au premier trimestre, vous avez la possibilité de passer le quad test entre les 15 et 18 semaines de votre grossesse.
Échographie de la mi-grossesse
Cette échographie est le complément du test quad et est réalisée vers la semaine 20. Votre bébé est contrôlé pour des mesures internes et votre médecin peut confirmer que la croissance de votre bébé est OK pour votre date d'accouchement. À partir de cette échographie, votre médecin peut évaluer le risque que votre bébé naisse avec une anomalie chromosomique.Selon les résultats, vous voudrez peut-être confirmer le diagnostic par une amniocentèse.
Amniocentèse
Il s'agit d'un test génétique de diagnostic, il est invasif, il est effectué entre la semaine 15 et la semaine 24 et il est très précis (99 %) pour déterminer tout trouble chromosomique chez votre enfant à naître. Au cours de la procédure, le médecin insérera une aiguille très longue et fine dans votre abdomen et dans la cavité amniotique pour collecter une petite quantité de liquide. Celle-ci est envoyée à un laboratoire pour étudier les protéines et les cellules du liquide.Cette procédure comporte également un faible risque de fausse couche, elle n'est donc effectuée que sur les femmes enceintes à haut risque en fonction de l'âge et des résultats des tests de dépistage génétique précédents.
Options et coûts des tests génétiques de grossesse
Les tests génétiques pour rechercher des anomalies chromosomiques ou d'autres problèmes de grossesse peuvent ne pas être couverts par les régimes d'assurance, vous devrez vérifier les détails de votre régime pour en être sûr. Vous devrez peut-être couvrir certains de leurs coûts.Les coûts des tests de dépistage du premier trimestre varient en fonction de votre fournisseur de soins de santé. Selon Healthcare Bluebook (une société qui fournit des informations sur les prix médicaux) vous dira que pour un test hCG, vous pourriez être facturé 39 $ et pour une échographie environ 280 $. Mais dans certains cas, des femmes ont signalé qu'elles avaient été facturées jusqu'à 600 $ pour ces tests de dépistage.Les coûts des tests génétiques au cours de votre deuxième trimestre sont également variés. Vous devriez vérifier auprès de votre fournisseur de soins de santé et de votre régime d'assurance. Par exemple, le coût de l'APF est de 43 $ et celui de l'estriol est de 63 $ (ces deux prix font partie du test Quad).Le coût du CVS varie entre 1 300 $ et 4 800 $. Votre régime d'assurance-maladie peut le couvrir si vous présentez certains facteurs de risque. Vous devez vérifier cela, sinon vous devrez couvrir la totalité du prix.Une amniocentèse coûte entre 1000 $ et 7200 $.
Tests génétiques de grossesse pour le sexe
La façon la plus courante de connaître le sexe de votre bébé est d'effectuer une échographie au milieu de votre grossesse (semaine 16-20). Mais il existe un test génétique non invasif qui peut être effectué au cours de votre 10e semaine de grossesse et qui peut être utilisé pour déterminer le sexe de votre bébé, appelé test prénatal non invasif. Ce test est recommandé pour les femmes enceintes qui risquent de porter un bébé avec des anomalies chromosomiques.Vous pouvez également connaître le sexe de votre bébé grâce à l'amniocentèse, mais il s'agit d'une procédure invasive qui présente un faible risque de fausse couche, donc si vous ne risquez pas de porter un bébé avec des anomalies chromosomiques, ce n'est peut-être pas le bon test pour vous . Habituellement, une échographie est assez bonne pour le dire, à moins que votre bébé garde son sexe secret avec tout le cache-cache !
Conclusion
Apprendre que vous êtes enceinte pourrait être la nouvelle la plus joyeuse de votre vie, mais cela peut devenir l'une des plus anxieuses si vous apprenez également que votre bébé pourrait courir un risque élevé de naître avec une maladie génétique ou une maladie chromosomique. C'est pourquoi il est très important d'obtenir toutes les informations possibles sur les tests génétiques de grossesse. Avec ces tests, vous pouvez soit éliminer toutes vos préoccupations, soit vous préparer.
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